罕见病患儿(出现哪些症状可以诊断为这种儿童罕见病)

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中外专家在线分享戈谢病诊疗经验！

戈谢病患儿大多出现明显生长发育落后、骨骼受累、脾脏肿大、脾功能亢进和神经系统受累均较成人重，严重影响患儿的生活质量和寿命，甚至出现严重畸形或早期死亡。

但以上症状并非戈谢病所特有，临床中常与与白血病、淋巴瘤、尼曼匹克病、地中海贫血、黑热病、溶血性贫血、难治性血小板减少症相混淆，故需结合临床表现、实验室检查等进行综合分析，做到尽早确诊。

5月29日（今天）19：00

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罕话戈谢 中外大咖圆桌会 第六期

戈谢病的实验室及辅助检查包括酶活性检测、基因检测、骨髓形态学检查、生物标志物、影像学检查等。其中影像学检查常用于戈谢病的早期诊断、疾病严重程度、和相关并发症的评估以及治疗监测等。

目前常用的临床影像学评估方法包括超声、X 线片、CT、磁共振成像、双能X线吸收法等，能检测到的特征各不相同。

表1：儿童戈谢病影像学检查特征

更多关于戈谢病骨骼表现、高危筛查、诊疗现状及最新选择，今晚19：00“罕话戈谢 中外大咖圆桌会 第六期”特邀北京协和医院邱正庆教授担任大会主席，携手全球各地权威专家，结合临床病例总结戈谢病诊治经验！

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